Niet verwonderlijk indien niet. Een aandoening krijgt immers het label ‘zeldzaam’ als het voorkomt bij minder dan 1 op 2.000 mensen. Daarom dat deze zowat onder de radar blijft.
Jaarlijks, op de laatste dag van februari, wordt aandacht gevraagd voor zeldzame ziektes en de gevolgen daarvan voor de patiënten. Deze aandoeningen komen meestal in het nieuws vanwege de vaak dure geneesmiddelen, maar dat is slechts een heel klein deel van de problematiek. Gewoonlijk duurt het bijvoorbeeld erg lang vooraleer een juiste diagnose is gesteld.
Omdat de aandoeningen zo zeldzaam zijn, ontbreekt het vaak aan wetenschappelijk bewezen behandelingen. Bovendien kunnen deze behandelingen leiden tot verkeerde zorg. De jaarlijks terugkerende Zeldzameziektendag wil ertoe bijdragen dat publiek en zorgprofessionals zich meer bewust zijn van het bestaan van zulke aandoeningen. Belangrijk dat patiënten tijdig kunnen doorverwezen worden naar gerichte expertisecentra om de beste zorg of begeleiding te krijgen.
Onbegrip
Los van het ziek zijn staan mensen met een zeldzame chronische, progressieve of levensbedreigende ziekte dagdagelijks voor grote uitdagingen. Het lijstje gaat over eenzaamheid, onbegrip en onkunde tot onbetaalbare medicijnen. Omdat er maar weinig patiënten zijn, zullen artsen bij aanvang van de symptomen in eerste instantie vaak aan meer voor de hand liggende oorzaken denken. En dan nog, een behandeling voor mensen met een zeldzame ziekte is niet vanzelfsprekend. Voor slechts 5% van alle zeldzame ziekten is een geneesmiddel beschikbaar. Medicijnen ontwikkelen is kostelijk en als er maar weinig patiënten zijn, kan een bedrijf die investering niet terugverdienen. De markt regeert, negeert leed.
Laat deze dag dan ook een oproep zijn om het belang van grensoverschrijdende zorg voor mensen met een zeldzame aandoening te onderstrepen. Wat het meteen niet meer zo zeldzaam maakt!